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Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie génétique dont on ne guérit toujours pas. 6 000 Français sont atteints d'hémophilie. La journée mondiale a eu lieu le 17 avril. La recherche avance. De nombreux espoirs sont permis pour vaincre cette maladie.

L'hémophilie est une maladie connue depuis l'Antiquité. Comme bon nombre de maladies, elle souffre d'idées reçues. Un hémophile qui se coupe ne se videra pas de son sang. L'hémophilie résulte d'un trouble de la coagulation sanguine, absence ou déficience. Lorsque le facteur 8 est manquant, on a affaire à l'hémophilie A, concernant 85% des cas. Si c'est le 9, c'est l'hémophilie B. Un malade ne saigne pas plus qu'une autre personne, mais ce sera plus longtemps car le caillot ne tient pas. En cas de blessures, les conséquences sont toutefois plus graves. Des hémorragies, internes et externes, sont sévères. On n'en guérit pas, du moins pas encore.

Etat des lieux des politiques du handicap en France.

Les patients atteints d'hémophilie sont soignés par prophylaxie, un traitement préventif efficace, consistant en des injections régulières de facteurs de la coagulation. Elles évitent les accidents hémorragiques.

L'espoir pour les malades vient de Grande-Bretagne. Déjà, en 2011, les chercheurs avaient annoncé que six patients, atteints d'hémophilie B, avaient reçu une injection d'un gène synthétique, remplaçant le déficient. Quatre d'entre eux ont leur taux de facteur 9 satisfaisant, se passant presque de perfusions. Les traitements existants sont également améliorés avec des produits antihémophiliques à action prolongée. Pour l'hémophilie A, les injections se font tous les trois jours, au lieu de 2. Pour la B, elles sont espacées tous les 15 jours, au lieu de deux à trois par semaine. La coagulation se fait plus rapidement. Les essais vont débuter en Europe pour des produits commercialisables en 2017. Ils sont destinés aux 30% d'hémophiles fabriquant des inhibiteurs, rejetant le traitement injecté. D'autres pistes sont évoquées, soit la chirurgie du gène.

Si l'espoir est permis, le gène synthétique est inefficace chez les enfants et incompatible avec ceux qui ont, également, une maladie du foie.

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