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Maladies rares, tous concernés

Les maladies rares touchent à peu près 4 à 6% de la population française. Il existe à peu près 7 000 maladies rares différentes, et chaque semaine, leur nombre augmente, donc les malades atteints dépassent en nombre ceux atteints par les différentes formes de cancer. Les maladies rares sont pour la plupart d'origine génétique.

Maladie rare et maladie orpheline

Une maladie est rare lorsque moins d'une personne sur 2 000 est atteinte. En très grand nombre, les maladies rares sont extrêmement graves, la personne atteinte est très souvent invalide. La plupart des maladies rares, neuromusculaires et métaboliques, a une origine génétique. Les autres types de maladies rares sont infectieuses, comme la légionellose, auto-immunes, allergiques et même cancéreuses. Ces maladies très graves nécessitent des soins très lourds, longs et spécialisés.

Pour les maladies neuromusculaires, on compte 200 maladies reconnues. Elles touchent aussi bien les adultes que les enfants. Ces maladies sont différentes également selon leur degré de gravité. Un malade peut avoir une perte progressive de sa force musculaire et continuer à vivre à peu près normalement. Dans les cas les plus graves, la maladie neuromusculaire sera invalidante. Elle peut se déclarer dans les deux ans après la naissance. On constate également qu'une maladie rare peut toucher un adulte de 30, voire 50 ans sans signes préalables.

Même si la définition d'une maladie orpheline est différente d'une maladie rare, on constate que de nombreuses maladies rares sont orphelines et inversement. Aucun traitement thérapeutique ne peut soigner une maladie orpheline.

Maladies rares et symptômes :

  • La maladie de Ménière se manifeste par la surdité, des acouphènes et des vertiges
  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive qui touchent les extrémités des membres, le malade a également les pieds creux
  • Le syndrome de Turner touche les femmes, elles sont atteintes de malformations car elles n'ont qu’un chromosome X
  • La fibrose pulmonaire idiopathique se traduit par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons sans aucune raison
  • La mucoviscidose
  • La maladie des enfants de la lune, les malades ne peuvent pas recevoir la lumière du jour
  • La maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, se caractérise par des os très fragiles

Le téléthon

Les maladies rares peuvent être traitées au contraire des maladies orphelines pour lesquelles aucun traitement thérapeutique n'est pour le moment disponible. La recherche est donc importante. Pour que les chercheurs puissent trouver des thérapies et ainsi soigner toutes les personnes atteintes de maladies rares, le Téléthon, chaque année, permet de récolter des fonds. Ces fonds sont également destinés à ceux qui souffrent au quotidien de ce type de maladies.

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