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Epilepsie, du nouveau grâce au gène DEPDC5

L'épilepsie est une affection très répandue due à une tumeur. Désordre neurologique passager, les crises peuvent être partielles, localisées dans une seule région du cerveau ou généralisées, avec souvent des convulsions. Les symptômes de l'épilepsie sont une perte de connaissance, des absences, des convulsions, des hallucinations, la perte de la parole ou des mouvements anormaux. Les enfants et les seniors sont les personnes les plus sujettes aux crises d'épilepsie. Cette maladie n'est pas héréditaire.

L'épilepsie peut intervenir dans l'enfance et disparaître à l'adolescence. On ne sait jamais quant la crise intervient et si elle se produira à nouveau. Les symptômes de l'épilepsie sont soignés avec des médicaments aux nombreux effets secondaires, comme la somnolence ou une impression de ralentissement. Ils interdisent la conduite. Ils ne doivent pas être oubliés.

Déjà, trois formes rares d’encéphalopathies épileptiques avaient été étudiées. Le gène GRIN2A est mis en cause pour ces formes d’encéphalopathies. Les chercheurs ont identifié sa mutation. Grâce à des chercheurs français, l'espoir renaît en ce qui concerne l'affection aux crises partielles. La mutation d'un gène serait impliquée dans cette maladie incurable. Le DEPDC5 est localisé sur le chromosome 22. Cette découverte est primordiale pour les spécialistes de l'épilepsie et pour les patients atteints. Elle pourrait, à terme, permettre de commercialiser un médicament pour soigner la maladie.

La découverte de ce gène n'en est qu'à ses débuts, même si cela fait 20 ans que les chercheurs travaillent sur les gènes. Ils doivent maintenant se focaliser sur l'influence de sa mutation sur la maladie pour pouvoir avancer et si possible, pouvoir modifier le cours de la maladie.

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